Qui va ser Gregor Mendel?

Gregor Mendel va ser un religiós agustí i naturalista, professor de ciències naturals a l’escola primària de Brno, que va realitzar experiments d’hibridació cultivant pèsols, fent encreuaments per pol·linització artificial. També va ser qui va formar les lleis de l’herència biològica que porta el seu nom.

Va néixer a Heinzendorf, Imperi Austríac (actual Hyncice,  República Txeca) el 20 de juliol de 1822 i va morir a Brno, Imperi Austrohongarès, el 6 de juny de 1884, als 62 anys. Va ser batejat amb el nom de Johann Mendel.

Va tenir una infància marcada per la pobresa, el seu pare era un veterà de les guerres napoleòniques i la seva mare, la filla d’un jardiner. Al 1843, Mendel va ingressar al Monestir Agustí de Königskoster, on va rebre el nom de Gregor i on va ser ordenat sacerdot el 6 d’agost de 1847.

Al 1851, va arribar a ser doctorat en matemàtiques i ciències a Viena. Més tard, es va convertir en un professor de la Real Escola de Brno.

Al 1856, va començar a fer experiments d’encreuament amb els pèsols afectats en el jardí del monestir i va poder descobrir les tres lleis, gràcies a les quals és possible descobrir els mecanismes de l’ herència, que serien explicades pel pare de la genètica experimental moderna, el biòleg Thomas Hunt Morgan (1866-1945)

Al 1884, va morir en Brno, Imperi Austrohongarès i va ser enterrat a Central Cemetery. Van fer una escultura d’ell en el jardí de Brno, on havia fet els experiments amb els pèsols.

Actualment, Gregor Mendel és reconegut pel descobriment de les tres lleis de l’herència o les Lleis de Mendel. 

Genotip/Fenotip i freqüències

El genotip

En genètica, el genotip és el conjunt de gens o al·lels que presenta una espècie o un individu concret, és a dir, en un sentit ampli, el genotip és el contingut genètic que disposa un organisme viu o virus.

El fenotip

El fenotip són les propietats observables d’un organisme, és a dir, l’aparença externa d’un caràcter genètic. Aquest fenotip ho decideix principalment el seu genotip, però també hi ha altres factors que influeixen, com per exemple la nutrició, la temperatura, la llum, etc.

Es pot expresar així:

Fenotip = genotip + influència de factors ambientals

Freqüències

La freqüència genotípica d'un genotip en una població d'individus diploides és l'abundància relativa d'aquest genotip. Per a un gen amb dos al·lels, A i a, hi ha tres possibles genotips: AA, Aa i aa. Cada un d'aquests genotips presenta una freqüència genotípica amb valor comprès entre 0 i 1.

També es pot parlar de freqüència fenotípica, entesa com el nombre de vegades que apareix un fenotip concret en una població dividit pel nombre total d'individus d'aquesta població. Per a un gen amb dos al·lels, A i a, amb relació de dominància i recessivitat (A> a), hi ha dos fenotips amb freqüència fenotípica de valor comprès entre 0 i 1.

La freqüència gènica o al·lèlica d'un al·lel és l'abundància relativa d'aquest al·lel respecte al conjunt d'al·lels que ocupen al mateix locus. Per a un gen amb dos al·lels (A i a) les freqüències gèniques solen representar amb F (A) i f (a) o també com p i q. El valor de la freqüència gènica d'un al·lel està comprès entre 0 i 1.

Dominància

La dominància genètica és la relació entre els al·lels d’un gens situats en un lloc específic del cromosoma (anomenat locus). Els animals i les plantes solen tenir dos grups de cromosomes i, per tant, tenen dos al·lels en cada locus. Si els dos al·lels d’un mateix locus són idèntics, es diu que aquest individu és homozigòtic, i si són diferents, heterozigòtic. En els locus heterozigòtics, els dos al·lels interaccionen entre si per produir un fenotip. Aquesta interacció pot ser dominant o recessiva.

Gregor Mendel va introduir el concepte de dominància però no el coneixia molta gent fins al segle XX. Mendel va observà que, per una varietat de trets, pel que fa a l'aparença de llavors i plantes que hi ha dos fenotips diferents, com ara llavors llises o arrugades, llavors grogues o verdes, flors vermelles o blanques i plantes altes o baixes. Quan les va conrear en grups separats, sempre usant la reproducció sexual, les plantes sempre van produir els mateixos fenotips però, quan es van creuar línies que tenien fenotips diferents, només un dels dos fenotips parentals va aparèixer en els descendents. Mendel va raonar que cada par en el primer encreuament era un homozigot per al·lels diferents, o sigui un AA i l'altra aa, i que cada un va contribuir un al·lel als descendents. El resultat va ser que tots aquests híbrids eren heterozigots (Aa), i que un dels dos al·lels en la cruïlla híbrida dominava sobre l'altre. L'última encreuament entre dos heterozigots (Aa X Aa) va produir descendents d'AA, Aa, i aa en un adorn 1: 2: 1 ràtio amb les primeres dues classes mostrant el fenotip (A), i l'última mostrant un fenotip (a), així es produeix la ràtio de 3: 1 en els fenotips.
                                              

Herència intermitja i Codominància

Herència intermitja

En alguns casos no hi ha dominància d'un dels al·lels davant de l'altre, perquè els dos al·lels tenen la mateixa força, és a dir, són al·lels codominants o equipotents, per la qual cosa donen una herència intermitja. Un exemple és el color de les flors anomenades "flor de nit" (Mirabilis jalapa), on en creuar les plantes de la varietat de flor blanca amb plantes de la varietat de flor vermella, s'obtenen plantes de flors roses. La interpretació és la mateixa que en el cas a de la primera llei de Mendel, la generació F1 segueix sent uniforme; només varia la manera d'expressar els diferents al·lels.

Codominància

S'anomena codominància a la situació en què dos al·lels diferents estan presents en un genotip i tots dos són expressats. Es diu també que és un estat en el qual un gen expressa la seva característica en l'heterozigot de manera equivalent al seu parell.

Herència lligada al sexe

L’herència lligada al sexe és l’herència dels gens que estan situats en el cromosoma X. Aquests gens s’expressen de manera diferent en els homes i en les dones. En els cromosomes sexuals, a més d’existir gens relacionats amb el sexe, hi ha altres gens per caràcters no sexuals o caràcters somàtics. La manifestació dependrà del sexe de l’individu en anar al cromosoma X o Y. És el cas de malalties com l’ hemofília o el daltonisme, la manifestació es deu a la presència d’un al·lel recessiu lligat al cromosoma X, de manera que en homes mai pot aparèixer en homozigosis. Si tenen un cromosoma X afectat desenvoluparan la malaltia, mentre que en les dones pot haver-hi cromosomes que el portaran però no afectaran a la persona (dones portadores) i podran passar-ho als seus fills barons, que desenvoluparan la malaltia. En el cas de l’hemofília, l’al·lel recessiu en homozigosis és letal i provoca la mort prematura, de manera que no hi ha dones hemofíliques, només portadores).

En l'herència lligada al cromosoma X els homes no transmeten mai aquest cromosoma als seus fills homes, per tant, només la poden transmetre a les seves filles.

En l’herència lligada al cromosoma Y els homes sempre transmeten aquest cromosoma Y exclusivament als seus fills homes, per tant, només poden transmetre la informació genètica que va associada a aquest cromosoma als seus fills homes. Les mares mai poden transmetre ni rebre informació genètica lligada a aquest cromosoma, perquè només tenen dos cromosomes X. 

DALTONISME

Un dels exemples de l’herència lligada al sexe és el daltonisme, entre d’altres. Que afecta aproximadament al 8% dels homes i només al 0,5% de les dones. Hi han varis tipus de daltonismes:

• Acromàtics: el mal funcionament dels tres tipus de cons provoca que no es percebi cap color. Només es veuria una escala de grisos.

• Monocromàtics: només funciona correctament un dels tres tipus de cons. Diríem que la visió és en una sola dimensió.

• Dicromàtics: funcionen correctament dos tipus de cons però falla completament l'altre. El tipus de con defectuós determinarà si té absència de vermells, absència de verds o absència de blaus.

• Tricromàtics anòmals: és la tipologia més comuna de daltonisme. Es tracta d'un funcionament defectuós parcialment d'algun tipus de con. Segons el tipus podem parlar de protanomalia (vermell), deuteranomalia (verd) o tritanomalia (blau).